06.12.2021, 11:16 304

SMA Hastalığı -1

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

Nedenleri

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

Yorumlar (0)
Namaz Vakti 20 Ocak 2022
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 22 51
2. Konyaspor 21 42
3. Fenerbahçe 22 36
4. Beşiktaş 22 35
5. Hatayspor 21 35
6. Başakşehir 21 34
7. Adana Demirspor 22 34
8. Alanyaspor 21 32
9. Kayserispor 22 31
10. Gaziantep FK 21 31
11. Sivasspor 22 30
12. Karagümrük 22 30
13. Galatasaray 21 27
14. Giresunspor 22 26
15. Göztepe 22 24
16. Antalyaspor 21 23
17. Kasımpaşa 21 21
18. Altay 22 18
19. Rizespor 21 18
20. Ö.K Yeni Malatya 21 15
Takımlar O P
1. Ümraniye 20 42
2. Ankaragücü 20 42
3. Erzurumspor 20 38
4. Eyüpspor 20 36
5. Bandırmaspor 20 33
6. İstanbulspor 20 33
7. Adanaspor 20 32
8. Samsunspor 19 30
9. Tuzlaspor 20 27
10. Gençlerbirliği 20 26
11. Manisa Futbol Kulübü 20 25
12. Boluspor 19 24
13. Kocaelispor 20 24
14. Keçiörengücü 20 23
15. Menemen Belediyespor 20 23
16. Altınordu 20 22
17. Bursaspor 20 20
18. Denizlispor 20 19
19. Balıkesirspor 20 8
Takımlar O P
1. Manchester City 22 56
2. Liverpool 21 45
3. Chelsea 23 44
4. West Ham United 22 37
5. Tottenham 19 36
6. Arsenal 20 35
7. M. United 21 35
8. Wolverhampton Wanderers 20 31
9. Brighton 21 29
10. Leicester City 19 25
11. Crystal Palace 21 24
12. Southampton 21 24
13. Aston Villa 20 23
14. Brentford 22 23
15. Leeds United 20 22
16. Everton 19 19
17. Watford 19 14
18. Norwich City 21 13
19. Newcastle 20 12
20. Burnley 17 11
Takımlar O P
1. Real Madrid 21 49
2. Sevilla 21 45
3. Real Betis 21 37
4. Atletico Madrid 20 33
5. Real Sociedad 20 33
6. Barcelona 20 32
7. Rayo Vallecano 20 31
8. Villarreal 21 29
9. Valencia 21 29
10. Athletic Bilbao 21 28
11. Espanyol 21 27
12. Celta Vigo 21 26
13. Osasuna 21 25
14. Granada 20 24
15. Elche 21 22
16. Mallorca 20 20
17. Getafe 20 18
18. Deportivo Alaves 21 17
19. Cadiz 21 15
20. Levante 20 11
Yeni Sayımız
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@